Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Konkurencja prowadziła do pojawiania się kolejnych gatunków ludzi. Odwrotnie niż wśród innych kręgowców

23 kwietnia 2024, 15:17

Wiemy, że klimat miał olbrzymi wpływ na pojawianie się i znikanie różnych gatunków człowieka. Jednak u licznych kręgowców wielką rolę odgrywa rywalizacja międzygatunkowa. Laura A. von Holstein i Robert A. Foley z University of Cambridge opublikowali na łamach Nature. Ecology & Evolution artykuł, w którym stwierdzają, że rywalizacja odgrywała olbrzymią rolę w ciągu pięciu milionów lat ewolucji homininów i wpływała na powstawanie gatunków (specjację).


Skandal w świecie fizyki. „Twórca” wysokotemperaturowego nadprzewodnika fałszował dane

12 kwietnia 2024, 10:24

Z ujawnionego właśnie raportu dowiadujemy się, że doktor Ranga Dias, naukowiec z University of Rochester, fałszował wyniki prowadzonych przez siebie badań. O naukowcu stało się głośno przed czterema laty, gdy opublikował na łamach Nature pracę, w której donosił o uzyskaniu nadprzewodnictwa w temperaturze pokojowej. Swoje stwierdzania powtórzył trzy lata później na łamach kolejnego artykułu. Szybko jednak pojawiły się wątpliwości co do uzyskanych wyników i uczciwości Diasa


Galaktyka nagle rozbłysła i okazało się, że jej czarna dziura ma „czkawkę”

2 kwietnia 2024, 19:15

W centrum odległej galaktyki nagle rozbłysła supermasywna czarna dziura i okazało się, że ma ona „czkawkę”. To pierwsze znane zjawisko tego typu. Członkowie międzynarodowego zespołu badawczego uważają, że najbardziej prawdopodobnym wyjaśnieniem tego zjawiska jest obecność mniejszej czarnej dziury, która krąży wokół supermasywnego towarzysza, wyrzucając do 8,5 doby materiał z jego dysku akrecyjnego. Taka hipoteza to wyzwanie dla dotychczasowych poglądów na dyski akrecyjne czarnych dziur, które są postrzegane jako dość jednolite skupiska materiału


Mikroplastik zagraża stanowiskom archeologicznym?

2 kwietnia 2024, 10:10

Pozostawianie świadectw archeologicznych in situ to preferowana metoda zachowywania znalezisk dla przyszłych pokoleń, które mogłyby badać je doskonalszymi metodami. Jednak odkrycie dokonane przez naukowców z University of York każe postawić pod znakiem zapytania jej wartość. Okazuje się bowiem, że zanieczyszczenie mikroplastikiem jest tak wielkie, iż jego fragmenty można znaleźć w próbkach archeologicznych pobranych nawet z głębokości 7 metrów. Nie można wykluczyć, że migrujące fragmenty plastiku są w stanie zniszczyć stanowiska archeologiczne.


Bakterie z jelit powodują utratę wzroku w niektórych chorobach genetycznych?

27 lutego 2024, 09:48

Utrata wzroku w niektórych chorobach genetycznych może być powodowana przez... bakterie jelitowe i potencjalnie można jej zapobiegać antybiotykami, sugerują ostatnie badania przeprowadzone przez naukowców z Uniwersytetu Sun Jat-sena w Kantonie oraz University College London. Naukowcy zauważyli, że w gałkach ocznych, w których doszło do utraty wzroku w wyniku pewnej mutacji genetycznej, w zniszczonych częściach oka żyją bakterie z jelit.


Naukowcy z MIT zaobserwowali ciepło przemieszczające się jak fala

9 lutego 2024, 09:40

Zwykle energia cieplna przemieszcza się przez rozpraszanie. Gdy jeden obszar materiału jest cieplejszy od innych, jego temperatura stopniowo obniża się i wyrównuje w otoczeniem. Jednak w rzadkich przypadkach i stanach materii, jak w ciekłym czy zestalonym helu, energia cieplna może przemieszczać się jak fala, która odbija się od przeszkody i zawraca. Naukowcy z MIT są pierwszymi, którym udało się bezpośrednio zobrazować to fascynujące zjawisko, a ich praca pomoże w lepszym zrozumieniu przepływu ciepła w nadprzewodnikach i gwiazdach neutronowych.


Dlaczego prace kobiet są rzadziej cytowane? Zaskakujące wyniki analizy artykułów naukowych

2 stycznia 2024, 10:30

Kobiety stanowią obecnie większość osób otrzymujących doktorat z nauk biologicznych. Jednak z przeprowadzonych przed 2 laty badań, których autorzy przeanalizowali 2 miliony prac naukowych wynika, że są one znacznie rzadziej cytowane w pracach publikowanych w prestiżowych pismach medycznych. Uczeni z Chin, Kanady i USA postanowili dowiedzieć się, dlaczego tak się dzieje


Kalprotektyna w kale, co to za oznacznie?

6 listopada 2023, 20:57

Wykonywanie kolonoskopii i oceny histopatologicznej próbki z biopsji jelita objętego zapaleniem jest obecnie uważane za złote standardy w diagnostyce i leczeniu głównie choroby Leśniowskiego-Crohna i wrzodziejącego zapalenia jelita grubego. W związku z tym wiadomo, że techniki te są inwazyjne i kosztowne. W ostatnich dziesięcioleciach kalprotektyna w kale, jako biomarker, któremu poświęcono wiele uwagi w diagnostyce i nieinwazyjnym leczeniu.


Szybkość z powolności. Uczeni zbadali najszybszy i najbardziej wydajny półprzewodnik

27 października 2023, 09:53

Doktorant Jack Tulyag i jego zespół z Columbia University opisali na łamach Science najszybszy i najbardziej wydajny półprzewodnik, Re6Se8Cl2. Z badań wynika, że ekscytony w Re6Se8Cl2 nie rozpraszają się w kontakcie z fononami, ale łączą się z nimi, tworząc nowe kwazicząstki nazwane akustycznymi ekscytonami-polaronami. Polarony występują w wielu materiałach, ale te w Re6Se8Cl2 mają specjalną właściwość, są zdolne do transportu balistycznego, czyli bez rozpraszania.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy